 人的身體裡有好幾萬個基因，每一個基因都存在著不同的功能，這些基因決定了一個人的遺傳特徵，基因或染色體的數目和構造上的異常都會導致先天上的畸型，如果有一個基因出現問題，身體就可能出現不尋常的現象，因此為了孕育優質的下一代，可以利用醫學技術在婚前或是產前，作好預防避免嬰兒有先天性疾病的發生，孕育健康的下一代。
基因醫學主要是利用最先進分子醫學的技術，從婚前、孕前、產前等不同的階段，作一連串的優生保健服務，提供民眾有關遺傳疾病的檢查、診斷及醫療等需要，致使減少重大先天缺陷兒的發生，對於先天異常的新生兒可以早期發現、早期治療，以減輕疾病的嚴重性。利用基因診斷的新技術，讓我們可以對於人類的基因做精確的診斷。
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| 目前基因醫學提供的服務有：婚前的健康檢查—婚前的健康檢查可以給準備結婚的新人一個健康諮詢的機會，了解自己是否有未發病的遺傳性疾病，藉以作為未來生育計劃的參考，以避免先天缺陷兒之發生；產前遺傳診斷—母體只要懷孕10周過後，就可以透過絨毛膜取樣或羊膜穿刺，取得胎兒的細胞做培養，萃取其中的DNA，判斷出是否有不好的基因出現，在24週之內，若是發現胎兒有不良且無法治療的疾病，可以考慮放棄，以避免增加家裡或社會的負擔。
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| 在認識基因醫學的同時，也必須先認識遺傳性的疾病，這些疾病，許多是因為遺傳到父親或母親的突變基因所導致。單一基因所造成之遺傳問題—包括血友病、海洋性貧血、玻璃娃娃、不同種類之肌肉萎縮症、及一些特殊之癌症症候群等等，已知至少有三千多種以上之疾病；除了遺傳性的疾病之外，另外，染色體異常也是大家所熟知的，染色體異常--常是染色體的數目或構造異常而導致，染色體異常最常見的例子就是唐氏症，這個疾病會導致程度不等的心智障礙，但是值得注意的是，染色體異常除了一些特殊之情況會遺傳之外，包括唐氏症在內之染色體異常，絕大部份都是來自胚胎之突變所造成，如父母親是正常，下一胎之風險只會稍許提高，這和前面所提到單一基因疾病之高遺傳性有很大不同。 |
| 這裡必須強調的是，由於這些疾病非常複雜，機轉也都不同，所以若不幸經歷到這些疾病，尤其有關遺傳之問題，千萬不要自行臆測或推想，一定要尋求專業醫師之諮詢與判斷，以免導致更多之遺憾。遺傳性疾病的種類繁多，因此在產前的作好防範檢查，除了更加認識自己的身體之外，也是給新生兒最好的環境及最健康的保障。 |
