| |
親愛的神經纖維瘤病友們, 您們平安:
自從在英國受了四年神經基因學的訓練,回國已快兩年了, 剛回國時, 在一次偶然的機緣下, 開始從事神經纖維瘤疾病的基因研究工作。目前台大醫院已有收集了九十位神經纖維瘤病患的DNA, 準備去找尋它們的突變位置, 在第一批四十位病患中, 已有二十六病友的突變點被發現, 我想這對於確定診斷及遺傳諮詢有很大的助益。本人在此感謝台大醫院、衛生署以及參與的病友們的協助。
神經纖維瘤是一種變異及表現極多樣化的神經外胚層疾病, 在神經方面, 可分為表皮纖維瘤、叢狀纖維瘤、惡性神經包被瘤(MPNST)等。另外視神經膠質瘤占所有神經纖維瘤病患的8-10%且在腦子裏會有不明性瘤狀物(UBO),或膠質瘤。在骨骼方面, 會有長骨生成不良以及脊柱側彎等。
醫師要在此特別呼籲病友們,若有下列症狀時,需要到有經驗的神經內科醫師去就醫並做詳細檢查。這些症狀包括 :
1.視力逐漸退化或伴隨有頭痛、嘔吐現象。
2.神經痛、肢體無力及麻木等。有時神經痛和一般軟組織疼痛難以區分, 必須特 別小心。
3.若神經瘤長在控制小腸或大腸蠕動的神經節上,會出現嚴重的腸阻塞現象或巨大 結腸症。
4.腦中的瘤一般是良性瘤, 不過太大的瘤會導致腦壓升高、頭痛、嘔吐、 炫暈等 。若嚴重時可能伴隨癲癇的發生。神經纖維瘤的良性瘤有時會有惡性的轉化, 這 點也應該要注意。
除了上述的MPNST外,另有惡性肉瘤的病例, 病症包括未明原因的厲害神經痛、 麻木、 肌肉無力等。或其他臟器出血等症狀,應儘速就醫。 我個人認為病友們有上述症狀時,應儘快尋求神經內科專科醫師診治, 經過篩選再轉往其他科別做進一步治療。雖無症狀,醫師也提醒病友們應儘量能固定至少一年到神經內科醫師門診做追蹤治療。
雖說目前沒有特效藥可控制,但國外已有第二期藥物已進入人體試驗階段,最有名的是 --干擾素及cis—retinoic acid,用藥18個月之後,曾報告將近80%延緩叢狀纖維瘤的成長。另外有人發現Thalidomide及Pirfenidone 有部份療效,但目前仍在第一期試驗階段。總之,由於基因突變之發現,基因轉植鼠動物模式的建立, 使得我們研究神經纖維瘤的致病機轉方向更明確, 而根據這些研究所設計出來的藥物治療方式也將是未來努力的方向。請各位病友耐心等待更拭目以待,有任何疑問也請病友跟李醫師助理或至李醫師門診洽詢及討論,謝謝各位病友的支持與參與,相信您們的未來會更好,我們的團隊也會更盡心盡力來為大家服務 |
