神經纖維瘤是一種遺傳性的神經外胚層生成疾病，依照所侵犯的範圍分為第一型(周邊型)和第二型(中樞型)。神經纖維瘤第一型(簡稱NF-1) 較為常見，這類疾病的發生率，大約是每4000個新生兒中有一位。在遺傳上，約有一半的患者是屬於顯性遺傳；亦即，臺灣地區約有6000個NF-1的家庭。由於NF-1基因為自體顯性遺傳，也就是在神經纖維瘤家庭中，一旦此基因產生突變，其家族子代中所有成員皆有50%之機會帶有此突變基因。在這些家族中，神經纖維瘤之症狀會不斷侵襲這些家族中的家屬。所以說NF-1突變基因遺傳檢測對於早期確認神經纖維瘤之疾患是有其必要性的，尤其是對於具有家族性神經纖維瘤之家族成員而言。

依過去之文獻報告，有關NF-1之突變皆多屬於單點突變，且不同之患者突變點點位皆不相同，約60∼70％之患者屬於新發生之突變，而與過去確認之突變點皆不相同，對突變分析而言，相當因難進行大規模之分析。然而，針對此類病患之遺傳諮詢，產前診斷及後續相關預防保健及治療計劃，NF-1基因突變分析乃是將其務實於臨床應用中不可或缺之一環。

在這類基因檢驗中，DNA序列分析乃是最基本且是最重要的，但昂貴之分析費用乃是最大之問題，所以如何發展出一種敏感度高，有效率且不昂貴之技術，來偵測序列中微小之變異，乃變得極為關鍵。由於NF-1基因之複雜性，使得基因診斷在過去變得相當困難。而目前新進發展出之DNA突變分析儀(DHPLC)乃利用自動化之偵測來找出微小甚至是單一核?酸之突變，將其合併直接序列分析，將是快速建立NF-1突變基因資料庫之最有效率之利器。

我們希望藉助台大醫院對於其他單一基因疾病之成功分析經驗，如血友病、脊髓型肌肉萎縮症、結節性硬化症等等…透過智邦公司以及上下游廠商，以及對『神經纖維瘤症病友希望工程』慷慨捐贈之朋友們之鼎力熱心支持，我們有絕對之信心能夠建立亞洲神經纖維瘤基因檢測最完整之分析系統，這對於病友來說，應該是一好消息，也由於透過這次系統之建立，可以令之後之檢驗時程更加之順暢及快速。

一旦我們建立了各位病友之基因資料庫，今後同一家族其他成員接受檢驗之時程將大大縮短，也希望可有助於盡量避免不幸之發生。今後若有任何有關遺傳諮詢上，或是其他家族成員希望接受檢驗者，歡迎各位病友隨時以任何方式與我們連絡。

當然，對於神經纖維瘤之防治，基因診斷可說只是第一步，基因診斷之目的是希望能夠預防及避免下一代遺憾之再度發生，所以，家族突變點之確認，是從事產前基因診斷之根本，也就是說，突變點之確認是最重要的但也只是第一步。所以為了讓突變點更加之確定，我們希望家族中愈多之已知患者接受檢驗比對是愈好的，這樣對我們診斷準確率之確保是非常重要，相對的，我們產前診斷之把握就會愈高。

當然我們也希望藉由基因檢測之機會得以讓我們透過此一系統化醫療中心之建立，不論是對於基因診斷之確立，檢體採集及患者疾病表現型之資料分析等等，皆能夠以最有效率之方式加以整合，如此便能夠利於我們建立世界第一流之神經纖維瘤研究中心，透過基礎及臨床研究之整合，得以讓我們進一步分析了解神經纖維瘤之致病機轉及發現可能未知之新突變基因，一旦我們得以掌握神經纖維瘤之致病機轉，自然便開啟了未來治療方式及相關藥物研究之契機。

而且我們進行基因檢驗所需之檢體非常簡單，只需如同一般血液檢查抽取10 CC之全血即可，且不需禁食。所以我們強烈希望所有之病友皆能夠有機會接受參與此項基因檢驗，讓我們大家一起為擊敗神經纖維瘤這個共同目標努力打拼。

＊蘇怡寧醫師小檔案
任職：
國立台灣大學醫院一學院臨床醫學研究所助理教授
附設醫院基因醫學部細胞暨分子遺傳研究室主持人
附設醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師
專長；基因診斷、周產期醫學
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