什麼是[多發性神經纖維瘤](英名NEUROFIBROMATOSIS，下稱[NF])?

[NF](分為二型，[NF1]及[NF2])是一種遺傳性的疾病，可能於神經系統形成腫瘤(大多為良性)。[NF]也可能會影響非神經組織的發展，如影響骨骼及皮膚。另外，依統計約50%的[NF1]患者有[學習障礙](Learning Disability)註2的可能。

[NF]是否有不同型?

[NF]分為二型：[NF1]及[NF2]

[NF1](又稱Peripheral von Recklinghausen NF)其特徵或表現症狀為，皮膚上有六個以上的色素斑塊（孩童期大於0.5公分；青春期後則為大於1.5公分）的咖啡牛奶斑(cafe-au-lait spots)、表皮或皮下有如豆子大的腫瘤(cutaneous或subcutaneous neurofibromas)、皮膚上較大的腫塊(plexiform neurofibromas)、腋下或鼠蹊部位色素斑、雙側視神經膠瘤(optic glioma)、眼睛出現虹膜色素缺陷瘤(Lisch nodules)、骨病變，包括長骨皮質薄化(thinning of the shin bone)或脊椎側彎(scoliosis)等。另外約50%的[NF1]患者有[學習障礙](Learning Disability)的可能

[NF2](又稱Central Bilateral Acoustic NF)是罕見疾病，其特徵或表現症狀為，在腦及脊椎神經多發性腫瘤。NF2可確認的是兩側聽神經瘤。患者於十幾至二十幾歲將因此失去聽力是第一個病徵。患者也可能有其他腦及脊椎神經的傷害

美國約有10萬人為[NF]患者。

[NF]發生率是否與性別或種族有關?

[NF]於男性或女性或不同種族有相同的發生機率

是。50%的[NF]患者，是來父親或母親的遺傳。另外50%的[NF]患者是源於雙親的精子或卵子的新的或自然的突變

[NF]的發生機率有多少?

如果父親或母親是[NF]患者，於懷孕時，即有50%的機率會遺傳下去。若是無[NF]家族病史者，在四千名新生兒中有一名[NF1]的機率。在四萬名新生兒中有一名[NF2]的機率