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NF 96年度 台大醫院結案報告
前言 工作目標 工作流程 計畫成果 工作報告 報告結果 結論 未來展望
| 一、 |
前言: |
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本中心目前收集神經遺傳疾病個案中，以神經纖維瘤患者為最多，視工作情況及將來發展需要，設置神經纖維瘤基因篩檢檢驗，並推廣神經纖維瘤基因篩檢能擴展至全國，為廣大的神經纖維瘤患者做全面性的醫療相關諮詢及基因診斷，在此特別感謝智邦公司的熱心幫助，並獲得智邦科技公司人文關懷協會的醫療贊助提供定序儀器設備乙台，使得基因篩檢得以順利推展並造福更多神經纖維瘤之患者。
進來由於智邦公益館所有工作同仁的不辭辛勞,大力宣導有關神經纖維瘤疾患之相關醫療資訊,使得社會大眾漸漸地對『神經纖維瘤症』有了相當的認識,此外還成立病友聯誼會,使病友們能走出人群進而接納自己,並從中獲得相關知識以外,也在這些充滿關懷與協助的團體中成長茁壯。
新的年度即將到來,但『神經纖維瘤症』之基因檢測並不因此而落幕,反而以再接再厲的精神,突破萬難,在經濟拮据下持續進行，目前基因篩檢也已擴展至神經纖維瘤第二型病人,希望能從中掌控一些新的發現,並為神經纖維瘤症病患做全方位的服務。
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| 二、 |
工作目標
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建立神經纖維瘤患者之全人服務體系
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| 三、 |
工作流程
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| 1. |
神經遺傳診斷流程: |
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| 2. |
分子生化檢驗流程: |
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| 四、 |
計畫成果:
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有鑒於分子醫學之進步及增加病人檢測率,目前基因篩檢技術除了,聚合?連鎖反應(PCR),DHPLC基因檢測,及基因定序(Sequence)檢測方法外,基因掃描及同步定量聚合?連鎖反應(Realtime-PCR),是這次報告中新的技術及工作重點。
基因掃描及同步定量聚合?連鎖反應(Realtime-PCR),最主要是針對大段基因缺失所做的基因檢測,從第一梯次至第四梯次共145人針對大段基因缺失進行檢測,結果發現共有五人有大段之基因缺失。
經過多年的努力,這項計畫結果也寫成文章,投稿至國外雜誌, 也深受好評, 在此結案的報告中,將投稿文章部分內容與大家分享,並體會這份榮耀。以下是節錄內容: |
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內容摘自:Hum Mutat. 2006 Aug;27(8):832 .Lee MJ, Su YN, You HL, Chiou SC, Lin LC, Department of Medical Genetics, National Taiwan University School of Medicine, Taipei, Taiwan. (mjlee@ mc.ntu.edu.tw
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| 五、 |
台大醫院基因醫學部神經遺傳實驗室工作報告
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(1) 93-95年病人檢體數統計
檢驗項目 |
第一梯次 |
第二梯次 |
第三梯次 |
第四梯次 |
合計 |
病人檢體數/人 |
44人 |
47人 |
36人 |
18人 |
145人 |
DNA萃取/支 |
44 |
47 |
36 |
18 |
145支 |
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(2) DHPLC基因檢測統計
DHPLC檢測之基因數 |
第一梯次 |
第二梯次 |
第三梯次 |
第四梯次 |
合計 |
液相色層分析檢測(Dhplc)/支 |
2640 |
2820 |
2160 |
1080 |
8700支 |
DHPLC檢測之異常基因數/支 |
58 |
67 |
80 |
40 |
245支 |
DHPLC未檢測出之人數 |
18人 |
27人 |
26人 |
12人 |
83人 |
合計/支 |
2640 |
2820 |
2160 |
1080 |
8700支 |
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(3) 聚合?連鎖反應(PCR)統計
檢驗項目 |
第一梯次 |
第二梯次 |
第三梯次 |
第四梯次 |
合計 |
聚合?連鎖反應(PCR)/支 |
44x60=2640 |
47x60=2820 |
36x60=2160 |
18x60=1080 |
8700支 |
DHPLC檢測之異常基因數/PCR/支 |
58 |
67 |
80 |
40 |
245支 |
DHPLC未檢測出之人數/PCR/人 |
18人 |
27人 |
26人 |
12人 |
83人 |
聚合?連鎖反應(PCR)/支 |
18x60=1080 |
27x60=1620 |
26x60=1560 |
12x60=720 |
4980支 |
合計/支 |
3720 |
4440 |
3720 |
1800 |
13680支 |
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(4) 洋菜膠水平電泳檢測統計
檢驗項目 |
第一梯次 |
第二梯次 |
第三梯次 |
第四梯次 |
合計 |
洋菜膠水平電泳檢測/支 |
44x60=2640 |
47x60=2820 |
36x60=2160 |
18x60=1080 |
8700支 |
DHPLC檢測之異常基因數/Gel /支 |
58 |
67 |
80 |
40 |
245支 |
DHPLC未檢測出之人數/PCR/人 |
18人 |
27人 |
26人 |
12人 |
83人 |
洋菜膠水平電泳檢測/支 |
18x60=1080 |
27x60=1620 |
26x60=1560 |
12x60=720 |
4980支 |
合計/支 |
3720 |
4440 |
3720 |
1800 |
13680支 |
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(5)基因定序(Sequence)檢測統計
檢驗項目 |
第一梯次 |
第二梯次 |
第三梯次 |
第四梯次 |
合計 |
病人檢體數 |
44人 |
47人 |
36人 |
18人 |
145人 |
DHPLC檢測之異常基因數/定序/支 |
58支 |
67支 |
80支 |
40支 |
245支 |
DHPLC檢測定序確定人數/定序/人 |
20人 |
20人 |
10人 |
2人 |
52人 |
直接定序檢測異常確定人數 |
6人 |
3人 |
2人 |
- |
11人 |
DHPLC未檢測出之人數 |
18人 |
27人 |
26人 |
12人 |
83人 |
直接定序檢測支數 |
18x60=1080 |
27x60=1620 |
26x60=1560 |
18x13=468 |
4728支 |
定序檢測/支 |
58x2=116 |
67x2=134 |
80x2=160 |
2x2=4 |
414支 |
基因定序檢測/支 |
26x2=52 |
23x2=46 |
12x2=24 |
2x2=4 |
126支 |
基因定序總支數 |
1248 |
1800 |
1744 |
476 |
5268支 |
基因定序報告判讀/支 |
1248 |
1800 |
1744 |
476 |
5268支 |
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(6)檢驗報告統計總表
項目 |
第一梯次 |
第二梯次 |
第三梯次 |
第四梯次 |
合計 |
病人檢體數 |
44人 |
47人 |
36人 |
18人 |
145人 |
DHPLC異常總因數/支 |
58支 |
67支 |
80支 |
40支 |
205支 |
定序檢測確認異常人數 |
20人 |
20人 |
10人 |
2人 |
52人 |
直接定序確認異常人數 |
6人 |
3人 |
2人 |
- |
11人 |
基因掃描及同步定量-PCR確定人數 |
5人 |
TOP |
| 六、 |
95年終報告結果 |
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95年終報告結果(一)
項目 |
第一梯次 |
第二梯次 |
第三梯次 |
第四梯次 |
合計 |
病人檢體數 |
44人 |
47人 |
36人 |
18人 |
145人 |
DHPLC異常/定序檢測確認異常人數 |
20人 |
20人 |
10人 |
2人 |
52人 |
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95年終報告結果(二)
項目 |
第一梯次 |
第二梯次 |
第三梯次 |
第四梯次 |
合計 |
病人檢體數 |
44人 |
47人 |
36人 |
18人 |
145人 |
DHPLC異常/定序檢測確認異常人數 |
20人 |
20人 |
10人 |
2人 |
52人 |
基因異常(合計人數) |
26人 |
23人 |
12人 |
2人 |
63人 |
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95年終報告結果(三)
項目 |
第一梯次 |
第二梯次 |
第三梯次 |
第四梯次 |
合計 |
病人檢體數 |
45人 |
46人 |
35人 |
17人 |
145人 |
基因異常(合計人數) |
26人 |
23人 |
17人 |
2人 |
68人 |
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95年終報告結果(四)
項目 |
合計 |
病人檢體數 |
107人 |
DHPLC異常/定序檢測確認異常人數 |
52人 |
直接定序確認異常人數 |
11人 |
基因掃描及同步定量-PCR |
5人 |
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95年終報告結果(五)
項目 |
第一梯次 |
第二梯次 |
第三梯次 |
第四梯次 |
合計 |
病人檢體數 |
45人 |
46人 |
35人 |
17人 |
145人 |
DHPLC異常/定序檢測確認異常人數 |
20人 |
20人 |
10人 |
2人 |
52人 |
直接定序確認異常人數 |
6人 |
3人 |
3人 |
- |
11人 |
基因掃描及同步定量-PCR |
- |
- |
2人 |
2人 |
5人 |
基因異常(合計人數) |
26人 |
23人 |
17人 |
2人 |
68人 |
TOP |
| 七、 |
結論: |
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從93年至96年目前為共收案210人為神經纖維瘤第一型患者,目前已完成第一梯次至第三梯次病患共127位,第四梯次(編碼:127-145)由於經費關係,並沒有全部完成,像部分DHPLC及直接定序以及後續再確認之分子診斷方法皆無法進行,目前仍繼續收案,截至目前為止,共有新病人65人,即第五梯次(編碼:145-210)。
根據美國衛生組織符合“神經纖維瘤第一型”患者所訂定的診斷標準,在收案的145位病患中,其中有一些病人由於年紀小,目前所呈現的臨床症狀只有咖啡牛奶斑,並未符合美國衛生組織所訂的診斷標準,再加上一些轉介個案,包括小兒科及外院轉介病例,有些只符合一種臨床症狀,或是一些相似徵兆,有的甚至是一些“神經纖維瘤第二型”病人,為求診斷之真確性,這些不符合“神經纖維瘤第一型”症狀之病人皆應扣除,以求其診斷率的提升。扣除其中未符合診斷個案,加上未完成個案共38位,也就是確定診斷共107位,其中診斷出68人為基因異常患者,檢測率為86%。
如此,不僅建立“神經纖維瘤第一型”病患的基因檢測平台,並且建構國人“神經纖維瘤第一型”之就診程序,以及提供疾病相關遺傳資訊,提升國人對神經纖維瘤疾病的認識,進而接納與提供就業機會,並且能提供婚前及產前之遺傳諮詢。
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| 八、 |
未來展望 |
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- 建立神經纖維瘤患者之單一窗口服務
- 建立神經纖維瘤之基因突變資料庫
- 建立神經纖維瘤之組織檢體資料庫
- 研發抑制神經纖維瘤之腫瘤生成機制
致力於神經纖維瘤治病機轉及治療藥物之相關研究
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