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台大醫院神經纖維瘤醫療中心
實行計劃書


目標

1. 建立神經纖維瘤患者之全人服務體系,其中包括 :
• 臨床疾病診斷
• 基因突變分析
• 遺傳諮詢及產前診斷
• 併發症處置及治療
• 社會救助支援
• 衛教支持及心理輔導
2. 建立對於神經纖維瘤患者之單一窗口服務
3. 建立神經纖維瘤之基因突變資料庫
4. 建立神經纖維瘤之組織檢體資料庫
5. 致力於神經纖維瘤致病機轉及治療藥物之相關研究



台大醫院 基因醫學部 神經纖維瘤基因檢測施行辦法 2004-03-02

1.
本中心成立之目的在於提供神經纖維瘤病人確切之基因診斷。本中心之設施 由台大醫院 (以下稱本院)及智邦公益館負責籌劃供應。
2.
本中心除了供作分子基因之診斷之外 ,也提供產前診及遺傳諮詢之服務。
3.
本中心受理本院及外院轉介之神經纖維瘤病人。本院及外院轉送之檢體 ,皆須檢附病患或其監護人之同意接受基因檢測之同意書。
4.
受檢者之檢驗結果 ,除非情況特殊或當事人同意,本中心將完全保密,以保護受檢者之權益。
5.
受檢者之檢體只供受檢者之基因檢驗 ,並不做為其他用途。
6.
對於檢驗結果之解釋及遺傳諮詢之應用 ,本中心將委由本院基因醫學部之醫師負責,外院轉介之病例則不在此限。
7.
為保護未成年人 (未滿二十歲)之權利,除非情況特殊或監護人同意,否則本中心拒絕受理未成年人之基因檢測。
8.
本中心之基因檢驗為服務性質 ,除掛號門診費用之外,不收取任何費用。
9.
基因檢驗之前需由醫師確立診斷為神經纖維瘤病人 ,才可施行基因檢測。
10.
病患需充份了解基因檢驗之目的及流程並填寫基因檢驗之同意書。
11.
若家族中有多數人患病 ,可同時抽血,但只先進行其中一人之基因檢驗,等到此人檢驗出基因突變報告時,再進行其他人之基因檢驗。
12.
本中心之基因檢驗 ,現為研究階段,無法成為正式病歷報告。
13.
受檢者檢驗後 ,若有剩餘檢體能夠提供作為研究用。
14.
由於基因檢驗需經過非常複雜之分析及不同專業領域之配合,且為了顧及準確性及效率,所以並無法確定能夠於收受檢體後之一定時程內完成 (因須配合同時期其他患者之處理時間),一般約需要三至六個月的時間。
15.
本中心會定時門診追蹤及以個案管理方式 ,協助病患回診及提供遺傳諮詢等服務。
16.
如有未盡之處,請隨時與臺大醫院基因醫學部李銘仁醫師及蘇怡寧醫師聯絡。

實行細則

1. 本中心實驗室設立之目的以實行『 神經纖維瘤 』的分子基因檢測為主。本中心由兩位基因醫學部李銘仁及蘇怡寧主治醫師負責主持。
2. 李銘仁醫師除了熟黯遺傳疾病之分子診斷外,本身亦為神經專科醫師,主要負責病患之門診初步診斷、治療、遺傳諮詢之確認及定期回診。若有任何神經學之症狀,也會將病患安排神經電子及影相檢查,視需要再轉介到神經科外科做治療。
3. 蘇怡寧醫師,除了熟黯遺傳疾病之分子診斷外,本也是婦產科專科醫師,主要負責病患之遺傳諮詢、家族遺傳之確認以及產前診斷之施行。
4. 目前需要二位專職助理人員,一位負責行政庶務包含 神經纖維瘤基因資料庫的建立 ,病患聯繫服務及病友會總務事宜。一位負責實驗之操作及定序儀之維護,持續且按時完成工作目標。
5.

助理之工作分配如下:

一.行政助理:
1.目前李醫師的門診中已有86位 神經纖維瘤病人,而未來兩年將會持續增加病患數量。 因此,建立病患基本資料的資料庫將會是基礎的工作。這資料庫除了病患之基本資料外 ,還包括簡單的臨床徵候,特殊的神經學表徵、病患的家族史資料及基因檢測的結果。
2.病友會的成立,對於病患間的聯繫,疾病新知之教育以及醫病間的溝通等均有莫大的助益。病友會的成立工作也將是本計劃的重點,其中細部工作包括網頁之建立、定期召開病友大會、募款餐會甚至國會遊說等。
3.病友及智邦公益館之聯繫。
4.支援實驗工作之進行,舉凡和實驗相關之預算、採購核銷等行政作業。由於神經纖維瘤基因相當龐大(60個exons),基因檢測之工作極其繁瑣,因此,有空暇之於需支援實驗工作之進行。

二.實驗助理:
1.目前李醫師已檢測44位疑似神經纖維瘤的病人,且已有25位病患的突變位置被發現。 實驗助理將持續目前之工作,持續且按時完成工作目標 。
2.實驗之施行包括 :
a.DNA粹取、定量
b.聚合?之反應(PCR)
c.洋菜膠電泳確定聚合之產物量
d.檢送高解析液相色層分析儀(DHPLC),以初步篩檢異質雙鏈(heteroduplex),
e.針對異質雙鏈做最後定序反應。
f.若病患有大段缺失(large deletion)之可能時,則需做南方墨點法(Southern blot hybridization)或家族遺傳標記分析來判斷,這些方法將耗時更久。
3.定時回報結果並和負責之醫師討論。根據初步 DHPLC之報告需與蘇醫師討論並判讀結果。
4.最後定序結果報告需與李醫師討論,需經兩次確定之後,再由醫師向病人解釋其檢測結果。
5.需負責貴重儀器(DNA定序儀)之操作、儀器之看護及維修,每半年需檢附工作報表,呈給負責醫師及財物支援機構 。


項目
金額
說明
行政助理薪資 29700X13.5個月=400,950 第一年學士級研究助理薪資,為執行本計劃所需聘雇之專任研究助理薪資。
研究助理薪資 29700X13.5個月=400,950 第一年學士級研究助理薪資,為執行本計劃所需聘雇之專任研究助理薪資。
保險 2851X13.5個月=38,488 專任助理之勞健保費
保險 2851X13.5個月 = 38,488
文具紙張 10,000 實施本計劃所需油墨、紙張、文具等費用。
郵電 15,000 實施本計劃所需郵資、電報、電話費用。
DNA自動定序儀 3,500, 000 由智邦公益館捐贈
聚合?連鎖反應儀 200,000

For PCR
暫由台大醫院供應

離心機 50,000

For PCR
暫由台大醫院供應

搖盪器 10,000

粹取DNA
暫由台大醫院供應

保溫箱 50,000 暫由台大醫院供應
冰箱 30,000 暫由台大醫院供應
材料費DNA定序用 500,000

For DNA sequence confimationm
暫由台大醫院供應

材料費DNA定序用之kit 100,000 暫由台大醫院供應
材料費Enzyme(AmpliTag Gold)酵素

13020(1)X10= 130200

PCR所需之重要酵素
暫由台大醫院供應

材料費DNA extraction kit (DNA粹取用) 8000(1kit)X10 = 80,000 For genomic DNA extraction
暫由台大醫院供應
材料費Primer合成 50,000

For PCR(約需合成60primer pair)
暫由台大醫院供應

材料費(PCR所需之耗材 100,000

For PCR所需之各種八連排管及離心管6
暫由台大醫院供應

DNA定序儀保養費 0 保固期
液相色層分析儀保養費 200,000

For DHPLC保養費用
暫由台大醫院供應

液相色層分析 150,000 For DHPLC running
儀所需之耗材   暫由台大醫院供應
管理費 50,000 水電瓦斯費及執行機構人員協辦研究計劃之人事費用。
合計 6,104,076

由台大醫院負責1650200
由智邦公益館補助4,453,876




 
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