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台大醫院神經纖維瘤醫療中心實行計劃書
目標
| 1. |
建立神經纖維瘤患者之全人服務體系,其中包括 :
臨床疾病診斷
基因突變分析
遺傳諮詢及產前診斷
併發症處置及治療
社會救助支援
衛教支持及心理輔導 |
| 2. |
建立對於神經纖維瘤患者之單一窗口服務 |
| 3. |
建立神經纖維瘤之基因突變資料庫 |
| 4. |
建立神經纖維瘤之組織檢體資料庫 |
| 5. |
致力於神經纖維瘤致病機轉及治療藥物之相關研究 |
台大醫院 基因醫學部 神經纖維瘤基因檢測施行辦法 2004-03-02
1. |
本中心成立之目的在於提供神經纖維瘤病人確切之基因診斷。本中心之設施 由台大醫院 (以下稱本院)及智邦公益館負責籌劃供應。 |
2. |
本中心除了供作分子基因之診斷之外 ,也提供產前診及遺傳諮詢之服務。 |
3. |
本中心受理本院及外院轉介之神經纖維瘤病人。本院及外院轉送之檢體 ,皆須檢附病患或其監護人之同意接受基因檢測之同意書。 |
4. |
受檢者之檢驗結果 ,除非情況特殊或當事人同意,本中心將完全保密,以保護受檢者之權益。 |
5. |
受檢者之檢體只供受檢者之基因檢驗 ,並不做為其他用途。 |
6. |
對於檢驗結果之解釋及遺傳諮詢之應用 ,本中心將委由本院基因醫學部之醫師負責,外院轉介之病例則不在此限。 |
7. |
為保護未成年人 (未滿二十歲)之權利,除非情況特殊或監護人同意,否則本中心拒絕受理未成年人之基因檢測。 |
8. |
本中心之基因檢驗為服務性質 ,除掛號門診費用之外,不收取任何費用。 |
9. |
基因檢驗之前需由醫師確立診斷為神經纖維瘤病人 ,才可施行基因檢測。 |
10. |
病患需充份了解基因檢驗之目的及流程並填寫基因檢驗之同意書。 |
11. |
若家族中有多數人患病 ,可同時抽血,但只先進行其中一人之基因檢驗,等到此人檢驗出基因突變報告時,再進行其他人之基因檢驗。 |
12. |
本中心之基因檢驗 ,現為研究階段,無法成為正式病歷報告。 |
13. |
受檢者檢驗後 ,若有剩餘檢體能夠提供作為研究用。 |
14. |
由於基因檢驗需經過非常複雜之分析及不同專業領域之配合,且為了顧及準確性及效率,所以並無法確定能夠於收受檢體後之一定時程內完成 (因須配合同時期其他患者之處理時間),一般約需要三至六個月的時間。 |
15. |
本中心會定時門診追蹤及以個案管理方式 ,協助病患回診及提供遺傳諮詢等服務。 |
16. |
如有未盡之處,請隨時與臺大醫院基因醫學部李銘仁醫師及蘇怡寧醫師聯絡。 |
實行細則
| 1. |
本中心實驗室設立之目的以實行『 神經纖維瘤 』的分子基因檢測為主。本中心由兩位基因醫學部李銘仁及蘇怡寧主治醫師負責主持。 |
| 2. |
李銘仁醫師除了熟黯遺傳疾病之分子診斷外,本身亦為神經專科醫師,主要負責病患之門診初步診斷、治療、遺傳諮詢之確認及定期回診。若有任何神經學之症狀,也會將病患安排神經電子及影相檢查,視需要再轉介到神經科外科做治療。 |
| 3. |
蘇怡寧醫師,除了熟黯遺傳疾病之分子診斷外,本也是婦產科專科醫師,主要負責病患之遺傳諮詢、家族遺傳之確認以及產前診斷之施行。 |
| 4. |
目前需要二位專職助理人員,一位負責行政庶務包含 神經纖維瘤基因資料庫的建立 ,病患聯繫服務及病友會總務事宜。一位負責實驗之操作及定序儀之維護,持續且按時完成工作目標。 |
| 5. |
助理之工作分配如下:
一.行政助理:
1.目前李醫師的門診中已有86位 神經纖維瘤病人,而未來兩年將會持續增加病患數量。 因此,建立病患基本資料的資料庫將會是基礎的工作。這資料庫除了病患之基本資料外 ,還包括簡單的臨床徵候,特殊的神經學表徵、病患的家族史資料及基因檢測的結果。
2.病友會的成立,對於病患間的聯繫,疾病新知之教育以及醫病間的溝通等均有莫大的助益。病友會的成立工作也將是本計劃的重點,其中細部工作包括網頁之建立、定期召開病友大會、募款餐會甚至國會遊說等。
3.病友及智邦公益館之聯繫。
4.支援實驗工作之進行,舉凡和實驗相關之預算、採購核銷等行政作業。由於神經纖維瘤基因相當龐大(60個exons),基因檢測之工作極其繁瑣,因此,有空暇之於需支援實驗工作之進行。
二.實驗助理:
1.目前李醫師已檢測44位疑似神經纖維瘤的病人,且已有25位病患的突變位置被發現。 實驗助理將持續目前之工作,持續且按時完成工作目標 。
2.實驗之施行包括 :
a.DNA粹取、定量
b.聚合?之反應(PCR)
c.洋菜膠電泳確定聚合之產物量
d.檢送高解析液相色層分析儀(DHPLC),以初步篩檢異質雙鏈(heteroduplex),
e.針對異質雙鏈做最後定序反應。
f.若病患有大段缺失(large deletion)之可能時,則需做南方墨點法(Southern blot hybridization)或家族遺傳標記分析來判斷,這些方法將耗時更久。
3.定時回報結果並和負責之醫師討論。根據初步 DHPLC之報告需與蘇醫師討論並判讀結果。
4.最後定序結果報告需與李醫師討論,需經兩次確定之後,再由醫師向病人解釋其檢測結果。
5.需負責貴重儀器(DNA定序儀)之操作、儀器之看護及維修,每半年需檢附工作報表,呈給負責醫師及財物支援機構 。 |
項目 |
金額 |
說明 |
| 行政助理薪資 |
29700X13.5個月=400,950 |
第一年學士級研究助理薪資,為執行本計劃所需聘雇之專任研究助理薪資。 |
| 研究助理薪資 |
29700X13.5個月=400,950 |
第一年學士級研究助理薪資,為執行本計劃所需聘雇之專任研究助理薪資。 |
| 保險 |
2851X13.5個月=38,488元 |
專任助理之勞健保費 |
| 保險 |
2851X13.5個月 = 38,488元 |
| 文具紙張 |
10,000 |
實施本計劃所需油墨、紙張、文具等費用。 |
| 郵電 |
15,000 |
實施本計劃所需郵資、電報、電話費用。 |
| DNA自動定序儀 |
3,500, 000 |
由智邦公益館捐贈 |
| 聚合?連鎖反應儀 |
200,000 |
For PCR
暫由台大醫院供應 |
| 離心機 |
50,000 |
For PCR
暫由台大醫院供應 |
| 搖盪器 |
10,000 |
粹取DNA
暫由台大醫院供應 |
| 保溫箱 |
50,000 |
暫由台大醫院供應 |
| 冰箱 |
30,000 |
暫由台大醫院供應 |
| 材料費DNA定序用 |
500,000 |
For DNA sequence confimationm
暫由台大醫院供應 |
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| 材料費DNA定序用之kit |
100,000 |
暫由台大醫院供應 |
| 材料費Enzyme(AmpliTag Gold)酵素 |
13020(1管)X10= 130200 |
PCR所需之重要酵素
暫由台大醫院供應 |
| 材料費DNA extraction kit (DNA粹取用) |
8000(1kit)X10 = 80,000 |
For genomic DNA extraction
暫由台大醫院供應 |
| 材料費Primer合成 |
50,000 |
For PCR(約需合成60primer pair)
暫由台大醫院供應 |
| 材料費(PCR所需之耗材 |
100,000 |
For PCR所需之各種八連排管及離心管6
暫由台大醫院供應 |
| DNA定序儀保養費 |
0 |
保固期 |
| 液相色層分析儀保養費 |
200,000 |
For DHPLC保養費用
暫由台大醫院供應 |
| 液相色層分析 |
150,000 |
For DHPLC running |
| 儀所需之耗材 |
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暫由台大醫院供應 |
| 管理費 |
50,000 |
水電瓦斯費及執行機構人員協辦研究計劃之人事費用。 |
| 合計 |
6,104,076 |
由台大醫院負責1650200
由智邦公益館補助4,453,876 |
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