神經纖維瘤醫療資訊

「多發性神經纖維瘤 I 型」的問與答臺大醫院

問：什麼是「多發性神經纖維瘤」( 英名NEUROFIBROMATOSIS，下稱「 NF 」)?
答：「 NF 」( 分為二型，「 NF1 」及「 NF2 」) 是一種遺傳性 的疾病，可能於神經系統形成腫瘤(大多為良性)。「 NF 」也可能會影響非神經組織的發展，如影響骨骼及皮膚。另外，依統計約 50% 的「 NF1 」患者有「學習障礙」(Learning Disability) 註 2 的可能。

問：「 NF 」是否有不同型 ?
答：「 NF 」分為二型：「 NF1 」及「 NF2 」。

問：「 NF1 」及「 NF2 」有何不同 ?
答：「 NF1 」(又稱 Peripheral von Recklinghausen NF) 其特徵或表現症狀為，皮膚上有六個以上的色素斑塊（孩童期大於 0.5公分；青春期後則為大於1.5公分）的咖啡牛奶斑 (cafe-au-lait spots) 、表皮或皮下有如豆子大的腫瘤 (cutaneous 或 subcutaneous neurofibromas) 、皮膚上較大的腫塊 (plexiform neurofibromas) 、腋下或鼠蹊部位色素斑、雙側視神經膠瘤 (optic glioma) 、眼睛出現虹膜色素缺陷瘤 (Lisch nodules) 、骨病變，包括長骨皮質薄化 (thinning of the shin bone) 或脊椎側彎 (scoliosis) 等。另外約 50% 的「 NF1 」患者有「學習障礙」(Learning Disability) 的可能。
「 NF2 」( 又稱 Central Bilateral Acoustic NF ) 是罕見疾病，其特徵或表現症狀為，在腦及脊椎神經多發性腫瘤。 NF2 可確認的是兩側聽神經瘤。患者於十幾至二十幾歲將因此失去聽力是第一個病徵。患者也可能有其他腦及脊椎神經的傷害。

問：有多少人罹患「 NF 」?
答：美國約有 10 萬人為「 NF 」患者。據統計，在四千名新生兒中有一名「 NF1 」患者。在四萬名新生兒中有一名「 NF2 」患者。

問：「 NF 」發生率是否與性別或種族有關 ?
答：「 NF 」於男性或女性或不同種族有相同的發生機率。

問：「 NF 」是否為遺傳性的疾病 ?
答：是。 50% 的「 NF 」患者，是來父親或母親的遺傳。另外 50% 的「 NF 」患者是源於雙親的精子或卵子的新的或自然的突變。

問：「 NF 」的發生機率有多少 ?
答：如果父親或母親是「 NF 」患者，於懷孕時，即有 50% 的機率會遺傳下去。若是無「 NF 」家族病史者，在四千名新生兒中有一名「 NF1 」的機率。在四萬名新生兒中有一名「 NF2 」的機率。

問：如果父親或母親是「 NF 」患者，可否由父親或母親「 NF 」的表現症狀，來預料出其小孩將來的表現症狀 ?
答：小孩的「 NF1 」或「 NF2 」的型態由其父親或母親所罹患的型態而定。但是，即使是同一家族中有「 NF 」者，其表現症狀的多寡及嚴重程度都不一定相同。例如，父親或母親是「 NF1 」患者其表現症狀有咖啡牛奶斑、雙側視神經膠瘤、手臂及臉部有神經纖維瘤；其子女可能只有咖啡牛奶斑及脊椎側彎的表現症狀。相反亦然，症狀輕的父母，其子女症狀也可能會嚴重。

問：可否避開「 NF 」的遺傳 ?
答：不可。如父親或母親為「 NF 」患者，直接遺傳給子女的可能性為 50% 。

問：如何知道自己是「 NF 」的患者 ?
答：「 NF1 」的症狀，通常在童年或青少年時期即表現出來；但是，也有人在年長後，才有症狀表現。「 NF2 」的症狀，通常在二十幾歲時表現出來；但是，也有人較早或較晚時有症狀表現。
下列為「 NF1 」及「 NF2 」的表現症狀(註3)。

「 NF1 」-如有 2 個或 2 個以上的症狀表現，即可診斷為「 NF1 」 ( 正確的診斷須由專科醫師評估 ) ：
◎ 「 NF1 」家族病史。
◎ 皮膚有六個以上的色素斑塊（孩童期大於 0.5 公分；青春期後則為大於 1.5 公分）的咖啡牛奶斑。
◎ 表皮或皮下有如豆子大的腫瘤 (neurofibromas) 。
◎ 皮膚上較大的腫塊 (plexiform neurofibromas) 。
◎ 腋下或鼠蹊部位色素斑。
◎ 眼睛出現虹膜色素缺陷瘤 (Lisch nodules) ，但其不會影響到視力。
◎ 骨病變，包括腿彎曲 (bowing of the legs) 、長骨皮質薄化 (thinning of the shin bone) 或脊椎側彎 (scoliosis) 。
◎ 雙側視神經膠瘤，但其很少會影響到視力。

「 NF2 」-如有 1 個或 1 個以上的症狀表現，即可能為「 NF2 」 ( 正確的診斷須由專科醫師評估 ) ：
◎「 NF2 」家族病史。
◎ 兩側聽神經瘤，可能會導致失去聽力、耳鳴或平衡等問題。
◎ 腦、脊椎神經或腦膜的腫瘤。
◎ 早衰性白內障 (pre-senial cataracts) 。

問：如果懷疑自己是「 NF 」的患者時，自己該怎麼做 ?
答：如果懷疑自己是「 NF 」的患者時，就應詢問對「 NF 」瞭解的專科醫師，透過醫師專業及正確的知識，告訴自己可能的症狀及討論自己所關心的事。一般可先掛如遺傳諮詢科、神經內外科等門診。

問：「 NF 」是否有測試方法 ?
答：如有 2 代的家族病史，可利用「 NF 」家族成員，進行基因關連性測試 (gene linkage test) ，其提供了高可信度的測試結果。
如沒有家族病史者，則須由專科醫師進行身體檢查 (physical examination) 來診斷。

問：是否可由「 NF 」的測試方法，來預知「 NF 」的表現症狀及其嚴重程度 ?
答：不可。只能知道「 NF 」基因突變的存在。

問：「 NF 」是否發展為癌症 ?
答：大多數「 NF 」所導致的腫瘤，即使是長到很大，都是良性的，而且保持在良性的。但是，也有極少數的病例，可能會變為惡性。因此，「 NF 」患者須定期由專科醫師來檢查。另外，自己須注意腫瘤的生成、突然疼痛、麻木、身體機能的疼痛及改變等。

問：「 NF 」是否在整個生命期內保持穩定，或其可能隨年齡成長而更糟 ?
答：咖啡牛奶斑，大部份會在童年早期增加。
皮膚上的腫瘤，典型上，會在青春期 ( 十幾歲 ) 及懷孕期，其數目及 / 或大小可能增加。雖然有些病人在成年後，其病情還是會增加；但是，有些病人在成年後，其病情相當穩定。預測「 NF1 」的病情發展是不可能的。而「 NF2 」患者則大部份會有聽神經瘤的發生。

問：童年期在皮膚上所發現的神經纖維瘤數目，是否可由此預測將來成年時的神經纖維瘤數目 ?
答：不可。在童年期所發現的神經纖維瘤數目，是無法預測成年後神經纖維瘤可能的數目。但是，大部份的「 NF 」病人如果會有皮膚上的神經纖維瘤，是在青春期才開始生長的。

問：皮膚上咖啡牛奶斑的數量，是否透露了「 NF 」將來可能的嚴重程度 ?
答：否。目前尚無咖啡牛奶斑的數量與「 NF 」可能的嚴重程度之間的關連性瞭解。